Scoperto un gene coinvolto nell'atrofia muscolare spinale e bulbare, anche nota come Malattia di Kennedy.
Tale malattia è causata da una mutazione nel gene che codifica il recettore degli androgeni.
Maria Pennuto, ricercatrice presso il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, ed il suo team hanno scoperto un enzima che altera la funzione del recettore degli androgeni, il quale mutando causa la perdita nei neuroni motori. Tale enzima modifica direttamente il recettore ad un sito specifico. Poiché tale sito è presente anche in altri geni che causano malattie neurodegenerative, questa scoperta potrebbe avere un forte impatto anche su altre patologie del sistema nervoso.
Maria Pennuto sta organizzando il Secondo Incontro Informativo sulla Malattia di Kennedy in Italia, che si terrà presso l'Edificio Povo 2 del Polo Scientifico e Tecnologico Fabio Ferrari il giorno 18 aprile, per maggiori informazioni si veda la scheda.