ll termine “autismo” - o, più correttamente, “disturbi dello spettro autistico” - indica una serie di disturbi caratterizzati da deficit persistenti della comunicazione e dell’interazione sociale, e da comportamenti ripetitivi. La varietà comportamentale dei disturbi dello spettro autistico ha una chiara origine genetica, che determina l’alterazione della struttura e della funzione di diverse aree del cervello durante lo sviluppo embrionale e perinatale. Si ritiene inoltre che fattori ambientali, quali lo stato di salute della madre durante la gravidanza, o l’esposizione ad agenti chimici dopo la nascita, possano contribuire all’insorgenza di questi disturbi.
L'autismo è un disturbo eterogeneo con cause multiple e differente grado di severità dei sintomi, ed è frequentemente associato ad altre condizioni patologiche tra cui disabilità intellettiva, epilessia e disturbi d'ansia e dell'umore. L’eterogeneità dei disturbi dello spettro autistico rende molto difficile l’identificazione delle cause, la diagnosi precoce e lo sviluppo di nuove terapie. I primi sintomi di autismo si manifestano attorno al primo anno di vita del bambino, ma una diagnosi completa è generalmente possibile attorno al secondo anno, se non più tardi. Si stima che circa 15 bambini su 1000 siano affetti da autismo, con una netta prevalenza nei maschi rispetto alle femmine.
Il progetto strategico della nostra Università denominato TRAIN “Trentino Autism Initiative” ha permesso di creare una rete di laboratori di ricerca sull’autismo in Trentino, allo scopo di promuovere la ricerca sui disturbi dello spettro autistico nell’ambito del territorio.
Le competenze scientifiche di questo network sono multidisciplinari e spaziano da studi biologici in silico, in vitro e in vivo fino a studi comportamentali e clinici su pazienti. Gli ambiti di ricerca comprendono l’identificazione di nuove mutazioni genetiche associate all’autismo, lo studio dell’effetto di queste mutazioni in modelli cellulari e animali, l’imaging cerebrale, lo studio bioinformatico di marcatori, la valutazione clinica e la valutazione dell’efficacia degli interventi riabilitativi su pazienti autistici.
Il progetto coinvolge 14 gruppi di ricerca dell'Università e di altri enti, dal Centro Interdipartimentale Mente/Cervello (CIMeC), al Dipartimento di Psicologia e Scienze Cognitive (DipSCo), al Dipartimento CIBIO e a tre enti di ricerca esterni: Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) , Fondazione Bruno Kessler (FBK) e Istituto di Neuroscienze del CNR. Tutti i gruppi afferenti a questo network si avvalgono inoltre di importanti collaborazioni sia nazionali che internazionali.
TRAIN si propone 3 principali obiettivi: promuovere la realizzazione di progetti multidisciplinari di ricerca di base e clinici; promuovere la formazione interdisciplinare di giovani ricercatori, in particolare studenti di dottorato; svolgere attività di divulgazione dei risultati delle ricerche.
Il progetto TRAIN ha già dato i suoi frutti. Uno studio recente, pubblicato sulla rivista Journal of Neuroscience e al quale hanno partecipato quattro gruppi di ricerca afferenti a TRAIN, suggerisce che specifiche caratteristiche anatomiche e funzionali del cervello siano alla base di una risposta alterata agli stimoli sensoriali comune a varie forme di autismo. È noto infatti che circa il 90% delle persone con disturbi dello spettro autistico manifesta una alterata sensibilità a stimoli sensoriali visivi, uditivi, tattili e olfattivi. Un rumore improvviso o un contatto fisico possono scatenare nei soggetti autistici una reazione amplificata e improntata alla paura. Lo studio condotto nei nostri laboratori dimostra che l’alterata sensibilità agli stimoli tattili dipende da una ridotta connettività della corteccia somatosensoriale, l’area del cervello che riceve ed elabora questi stimoli, e da una forte attivazione dell’amigdala, regione cerebrale tipicamente coinvolta nelle risposte di paura.
Questi risultati suggeriscono che specifiche caratteristiche anatomiche e funzionali delle aree cerebrali coinvolte nell'elaborazione degli stimoli sensoriali siano alla base di alcuni comportamenti comuni a varie forme di autismo. Ulteriori studi condotti da TRAIN potrebbero estendere queste osservazioni a pazienti affetti da autismo.